서론: Aicardi-Goutieres 증후군이나 pseudo-TORCH 증후군은 TORCH 검사가 음성이나 소두증과 두개내 석회화를 특징으로 하는 상염색체 열성 질환으로, 대개 동일한 뇌 병변을 보이는 동생을 통해 진단이 이루어진다. 현재 두 질환이 동일 질환이라는 설이 대세이나 아직 결론은 나지 않았다. 저자들은 두 질환과 같이 소두증과 두개내 석회화를 보이는 남매를 국내 처음으로 보고하는 바이다. 증례1: 현재4세된 여아로, 출생시 29세 산모로부터 임신 36+1주, 질식분만으로 출생하였다. 산과력은 TPAL 0-1-1-0로 첫 임신 22주에 자궁내태아사망 과거력이 있고, 산모의 외할아버지쪽으로 뇌성마비 가족력이 있다. 임신 12주에 조기양막파수가 있었고, 임신 14주에 자궁경부무력증으로 transvaginal cerclage 시술을 받았으며 B형 간염바이러스와 VDRL 음성이었다. 출생 체중 2270gm (25%), 신장 46cm (25-50%), 두위 30cm (10%), Apgar 점수는 1분과 5분에 각각 7점과 9점이었다. 신체진찰은 정상이었고, 혈액검사, 간기능 검사도 정상이었고, VDRL 음성이었다. 생후 11개월경 시행한 B형과 C형 간염바이러스, EBV, CMV 검사도 모두 음성이었다. 출생시 시행한 뇌초음파는 정상소견이었고 생후 5개월경 뇌성마비 진단을 받고 외부에서 시행한 뇌 MRI는 뇌위축을 보였다. 최근 만 18개월에 사망한 동생의 뇌 CT에서 이상 소견이 발견되어 만 4세에 시행한 뇌 CT는 중등도의 석회화 소견이 전 뇌백질과 양쪽 기저핵, 소뇌 양쪽 치상핵에서 관찰되었다. 3 percentile 미만의 소두증과 심각한 운동과 언어 발달지연을 보이고 있다. 증례2: 증례1의 남동생으로, 임신 39+0주, 머리골반불균형으로 제왕절개로 출생하였고, 출생 체중 2580gm (10-25%), 신장 46cm (10-25%), 두위 31.5cm (10%), Apgar 점수는 1분과 5분에 각각 8점과 10점이었다. 산모는 32세였고 분만 10일전에 조기양막파수가 있었고, 양수과소증이 있었으며, B형 간염바이러스와 VDRL은 음성이었다. 신체진찰은 정상이었고, 혈액검사, 간기능 검사도 정상이었다. VDRL, CMV, rubella 검사는 음성이었다. 출생 후 시행한 뇌초음파상 germinal matrix출혈 외에 이상 소견 없었고, 생후 18개월경 status epilepticus로 입원할 때 시행한 뇌 CT상 석회화 소견이 전 뇌백질과 양쪽 기저핵, 소뇌 양쪽 치상핵에서 관찰되었다. 두위는 지속적으로 감소하여 3 percentile 미만의 소두증과 뇌성마비와 발달지연을 보였다. 이 당시 뇌척수액검사는 정상이었고, pericardial effusion이 있어 심막천자술을 받았고 퇴원 후 1주경 수유장애, 구토를 주소로 재 입원 후 4일째 급성호흡곤란증후군으로 사망하였다. 결론: 소두증, 두개내 석회화, 뇌성마비를 보이는 선천성감염증 유사 증후군 남매를 경험하였기에 보고하는 바이다.